单纯性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁
ORPHA:158684· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia
定义
单纯性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁(EBS-PA)是单纯性大疱性表皮松解症(EBS，见该词条)的一种基本亚型，其特征是全身性严重水泡，伴广泛的先天性皮肤缺失和幽门闭锁。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Neonatal
ORPHA:158684· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia
单纯性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁(EBS-PA)是单纯性大疱性表皮松解症(EBS，见该词条)的一种基本亚型，其特征是全身性严重水泡，伴广泛的先天性皮肤缺失和幽门闭锁。