Epidermolysis bullosa simplex met pylorusatresie

Definitie

Een zeldzame, erfelijke epidermolysis bullosa simplex, gekenmerkt door gegeneraliseerde ernstige blaarvorming met wijdverspreide congenitale afwezigheid van huid en pylorusatresie die meestal fataal is in de zuigelingentijd. Prenataal kan pylorusatresie zich manifesteren met polyhydramnion. Indien patiënten overleven, ervaren ze levenslang fragiliteit van de huid en nageldystrofie. Bijkomende extracutane bevindingen zijn onder meer niet-gedijen, anemie, bloedvergiftiging, intraorale blaarvorming, hypoplasie van tandglazuur, stenose van urethra, en urologische complicaties.