Epidermólise bolhosa simples com atrésia do piloro
ORPHA:158684· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia
Definição
A Epidermólise bolhosa simples com atrésia pilórica (EBS-PA) é um subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo), caracterizada por formação generalizada e grave de bolhas com extensa ausência congénita de pele e atrésia pilórica.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal