Epidermólisis ampollosa simple con atresia pilórica

Definición

Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, que se caracteriza por la formación de ampollas graves generalizadas con ausencia congénita de piel y atresia pilórica, que suele ser mortal en la infancia. En la etapa prenatal, la atresia pilórica puede manifestarse con polihidramnios. Si los pacientes sobreviven, sufren fragilidad cutánea y distrofia ungueal de por vida. Otros hallazgos extracutáneos incluyen fallo de medro, anemia, sepsis, ampollas intraorales, hipoplasia del esmalte, estenosis uretral y complicaciones urológicas.