Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore

Définition

Epidermolyse bulleuse simple héréditaire et rare, généralement létale pendant l'enfance, caractérisée par la formation de bulles généralisées de forme sévère, par l'absence congénitale de peau sur une vaste zone et par une atrésie du pylore. Pendant la période prénatale, l'atrésie du pylore peut se manifester par un polyhydramnios. En cas de survie, les patients présentent une fragilité cutanée et une dystrophie unguéale à vie. Les autres signes extracutanés incluent un retard de croissance, une anémie, une septicémie, la présence de bulles dans la cavité buccale, une hypoplasie de l'émail dentaire, une sténose urétrale et des complications urologiques.