LMNA基因突变先天性肌营养不良

ORPHA:157973· ICD-10 G71.2· Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation

定义

LMNA基因突变所致的先天性肌营养不良是一种罕见的先天性肌营养不良症，其特征是轴向肌张力显著低下，头下垂综合征，主要表现为上肢/下肢近端肌无力(运动发育不良或缺失)，关节挛缩(最初为远端，后累及近端)，脊柱僵硬以及血清肌酸激酶中度升高的早期呼吸功能不全。心律失常和猝死也有报道。