Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA
ORPHA:157973· ICD-10 G71.2· Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation
Definizione
La distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA (L-CMD) è una distrofia muscolare congenita rara, caratterizzata da marcata ipotonia assiale, debolezza muscolare per lo più prossimale negli arti superiori e distale negli arti inferiori, contratture articolari (inizialmente distali e successivamente prossimali), rigidità della colonna vertebrale, insufficienza respiratoria progressiva e moderato aumento dei livelli di creatin-chinasi nel siero. Alcuni pazienti presentano aritmie cardiache e morte improvvisa.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal