Congenitale spierdystrofie door LMNA-mutatie
ORPHA:157973· ICD-10 G71.2· Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation
Definitie
Een zeldzame congenitale spierdystrofie, gekarakteriseerd door uitgesproken axiale hypotonie, overwegend proximale spierzwakte in bovenste ledematen en distale spierzwakte in onderste ledematen, gewrichtscontracturen (initieel distaal, later proximaal), rigiditeit van wervelkolom, en progressieve respiratoire insufficiëntie, in aanwezigheid van matig verhoogd creatinekinase in serum. Hartritmestoornissen en plots overlijden werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal