Distrofia muscular congénita por una mutación en el gen LMNA

Definición

Es una distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por una hipotonía axial prominente, debilidad muscular predominantemente proximal en las extremidades superiores/ distal en las extremidades inferiores, contracturas articulares (inicialmente distales, posteriormente proximales), rigidez de la columna vertebral e insuficiencia respiratoria progresiva, en presencia de una elevación moderada de creatinquinasa sérica. También se handescrito arritmias cardíacas y muerte súbita.