SLC39A13基因相关脊柱畸形 Ehlers-Danlos 综合征

定义

脊柱发育不良Ehler-Danlos综合征(EDS)的一种罕见亚型，其特征是典型的EDS皮肤特征(即过度伸展、柔软、薄半透明皮肤，伴萎缩性瘢痕)，身材矮小(儿童期进行性)、突眼伴蓝色巩膜、手掌皱纹过多、鱼际肌营养不良、手指逐渐变细以及远端关节高活动性且易挛缩。该病是由于SLC39A13基因图片所致。放射学特征表现包括扁平椎、骨质减少(主要在椎骨)、干骺端增宽(肘部、腕部、指间)、骨骺扁平(股骨颈和短管状骨)和髂骨小且宽。