Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13

Définition

Forme de syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique due à des variants du gène SLC39A13, caractérisée par une peau fine et légèrement ridée sur les mains et les pieds, une hypermobilité des articulations distales, une dysmorphie faciale typique (fentes palpébrales inclinées vers le bas, hypertélorisme léger, yeux protubérants avec peu de graisse périorbitaire, sclérotiques bleues, microdontie ou oligodontie) et une hypotonie musculaire, et associée à une petite taille à début infantile, des troubles oculaires (myopie et kératocône) et, plus rarement, des complications vasculaires. Parmi les anomalies légères visibles à la radiographie, la platyspondylie contribue à l'établissement du diagnostic.