Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a SLC391A13

Definición

Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (SED) causado por variantes del gen SLC39A13 y caracterizado por piel fina y ligeramente arrugada en las manos y los pies, hipermovilidad de las articulaciones distales, rasgos faciales característicos (fisuras palpebrales descendentes, leve hipertelorismo, ojos prominentes con grasa periorbitaria escasa, escleróticas azules, micro- u oligodoncia), hipotonía muscular asociada a talla baja significativa de inicio en la infancia, alteraciones oculares (miopía y queratocono) y, ocasionalmente, complicaciones vasculares. También se han descrito hallazgos radiológicos leves, siendo la platispondilia una característica de utilidad diagnóstica.