Zespół Ehlersa i Danlosa typu kręgowo-dłoniowo-dysplastycznego

Definicja

*Zespół Ehlersa i Danlosa typu kręgowo-dłoniowo-dysplastycznego to rzadki podtyp zespołu Ehlersa i Danlosa (EDS) z dysplazją kręgosłupową, który charakteryzuje się obecnością klasycznych skórnych cech EDS (takich jak: nadmiernie rozciągliwa, miękka, ciastowata, cienka, przezroczysta skóra z atroficznymi bliznami) i niskim wzrostem (postępuje w dzieciństwie), wypukłymi oczami z niebieskawymi twardówkami, nadmiernie pomarszczonymi dłońmi, hipotrofią mięśni kłębu, zwężającymi się palcami i nadmierną ruchomością dystalnych stawów z tendencją do przykurczów - z powodu mutacji w genie SLC39A13. W badaniu radiologicznym stwierdza się charakterystyczne objawy: spłaszczone kręgi, osteopenię (głównie w kręgach), poszerzone przynasady (w stawach łokciowych, nadgarstkach, w stawach międzypaliczkowych), płaskie nasady (szyjka kości udowej i krótkich kości rurkowatych) oraz małe, szerokie kości biodrowe.