SLC39A13-gerelateerd spondylodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos

Definitie

Een vorm van spondylodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) door varianten in het gen SLC39A13, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van dunne en fijn gerimpelde huid op handen en voeten, hypermobiele distale gewrichten, typische gelaatskenmerken (schuin naar beneden hellende ooglidspleten, mild hypertelorisme, prominente ogen en weinig periorbitaal vet, blauwachtige sclerae, en microdontie of oligodontie), spierhypotonie, geassocieerd met significant kleine gestalte met aanvang in de kindertijd, oculaire bevindingen (myopie en keratoconus), en, in zeldzamere gevallen, vasculaire complicaties. Er werden milde radiografische veranderingen geobserveerd, waarvan platyspondylie een nuttig diagnostisch kenmerk is.