眼耳综合征

定义

Schorderet型眼耳综合征是一种罕见的遗传性胚胎发育缺陷综合征，其特征是多种眼部异常(包括先天性小眼畸形、小角膜、白内障、眼前节发育不良、眼缺损和早发性视杆视锥营养不良)和异常外耳(低位耳廓伴螺旋线皱缩、耳屏间切迹狭窄、耳轮脚和对耳轮连接异常、外耳道狭窄和小叶发育不良)。