Oculo-auriculair syndroom, Schorderet-type

Definitie

Oculo-auriculair syndroom, Schorderet-type is een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door verscheidene oftalmische anomalieën (waaronder congenitale microftalmie, microcornea, cataract, dysgenesie van het voorste oogsegment, oculair coloboom kegel-staafdystrofie met vroege aanvang) en abnormale buitenoren (laagstaande oorschelpen met verkreukelde helices, smalle insicura intertragica (inkeping tussen tragus en antitragus), abnormale brug tussen de crus helicis en de antihelix, smalle uitwendige gehoorgang, aplasie van de oorlellen).