Síndrome oculoauricular tipo Schorderet
ORPHA:157962· ICD-10 Q87.8· Oculoauricular syndrome, Schorderet type
Definición
El síndrome oculoauricular, tipo Schorderet, es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por diversas anomalías oftálmicas (incluyendo microftalmia congénita, microcórnea, catarata, disgenesia del segmento anterior, coloboma ocular y distrofia de conos-bastones de inicio temprano) y anomalías auriculares externas (pinna de baja implantación con hélix arrugado, escotaduras intertrágicas estrechas, anomalía del puente que conecta el crus del hélix y el anti-hélix, meato auditivo externo estrecho y aplasia del lóbulo).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal