Sindrome oculoauricolare, tipo Schorderet
ORPHA:157962· ICD-10 Q87.8· Oculoauricular syndrome, Schorderet type
Definizione
La sindrome oculoauricolare tipo Schorderet è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da diverse anomalie oculari (microftalmia congenita, microcornea, cataratta, disgenesia del segmento anteriore, coloboma oculare e distrofia dei coni e dei bastoncelli ad esordio precoce) e anomalie dell'orecchio esterno (aumento della plicatura dell'elice, incisure intertragiche strette, anomalie del ponte che collega la radice dell'elice e dell'anti-elice, meato acustico esterno stretto e aplasia del lobo).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal