Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet
ORPHA:157962· ICD-10 Q87.8· Oculoauricular syndrome, Schorderet type
Definition
Das okuloaurikuläre Syndrom Typ Schorderet ist ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch verschiedene ophthalmische Anomalien (u.a. kongenitaler Mikrophthalmus, Mikrokornea, Katarakt, Dysgenesie des vorderen Segments, Augenkolobom und früh einsetzende Stäbchen-Zapfen-Dystrophie) und Anomalien des äußeren Ohres (tief angesetzte Ohrmuschel mit zerknitterter Helix, schmale intertragale Kerbe, abnorme Brücke zwischen der Ohrmuschelwindung und der Antihelix, schmaler äußerer Gehörgang und Läppchenaplasie).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal