ANE综合征

定义

一种罕见的遗传性神经-内分泌-皮肤病，其特征是不同程度脱发、中至重度智力残疾、进行性迟发性运动退化以及联合垂体前叶激素缺乏，表现为中枢性低促性腺激素性性腺功能减低、青春期延迟或消失、生长激素缺乏(导致身材矮小)、进行性中央性肾上腺功能不全和垂体前叶发育不良。其他特征包括缺牙、屈侧网状色素沉着、男子乳腺发育、小头畸形和脊柱后凸侧弯。