Síndrome ANE

Definición

Es un trastorno neuro-endocrino-cutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por grados muy variables de alopecia, discapacidad intelectual de moderada a grave, deterioro motor progresivo de inicio tardío y deficiencia combinada de hormona hipofisaria anterior, que se manifiesta con hipogonadismo hipogonadotrópico central, pubertad retrasada o ausente, deficiencia de la hormona del crecimiento (que resulta en talla baja), insuficiencia suprarrenal central progresiva y glándula pituitaria anterior hipoplásica. Otras características adicionales incluyen hipodoncia, hiperpigmentación reticular flexural, ginecomastia, microcefalia y cifoescoliosis.