Sindrome ANE
ORPHA:157954· ICD-10 E23.0· ANE syndrome
Definizione
La sindrome ANE è una malattia neuro-endocrina e cutanea rara, di origine genetica, caratterizzata da alopecia di grado molto variabile, disabilità intellettiva moderata-grave, deterioramento motorio progressivo ad esordio tardivo e deficit combinato dell'ormone dell'ipofisi anteriore, che esordisce con ipogonadismo ipogonadotropo centrale, assenza o ritardo della pubertà, deficit dell'ormone della crescita (con conseguente bassa statura), insufficienza surrenalica centrale progressiva ed ipoplasia dell'ipofisi anteriore. Altri segni clinici comprendono l'ipodontia, l'iperpigmentazione reticolare in flessione, la ginecomastia, la microcefalia e la cifoscoliosi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adult