Zespół ANE

Definicja

*Zespół ANE (łysienie – zaburzenia neurologiczne – endokrynopatia) jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem neuro-endokrynno-skórnym, które charakteryzuje się łysieniem o bardzo zmiennym stopniu nasilenia, umiarkowaną lub znaczną niepełnosprawnością intelektualną, postępującym pogorszeniem funkcji ruchowych o późnym początku oraz złożonym niedoborem hormonów przedniego płata przysadki mózgowej, objawiającym się ośrodkowym hipogonadyzmem hipogonadotropowym, opóźnionym dojrzewaniem lub jego brakiem, niedoborem hormonu wzrostu (co skutkuje niskim wzrostem), postępującą ośrodkową niewydolnością kory nadnerczy oraz hipoplazją przedniego płata przysadki. Dodatkowe objawy to: hipodoncja, siatkowate przebarwienia w zgięciach, ginekomastia, małogłowie i kyfoskolioza.