类亨廷顿病3
ORPHA:157946· ICD-10 G10· Huntington disease-like 3
定义
亨廷顿病样3型是一种罕见的亨廷顿病样综合征,其特征是儿童时期起病的进行性神经恶化伴锥体和锥体外系异常,舞蹈症,肌张力障碍,共济失调,步态不稳,痉挛,惊厥,缄默症,以及进行性额叶皮质萎缩和双侧尾状回萎缩(脑MRI可见)。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:157946· ICD-10 G10· Huntington disease-like 3
亨廷顿病样3型是一种罕见的亨廷顿病样综合征,其特征是儿童时期起病的进行性神经恶化伴锥体和锥体外系异常,舞蹈症,肌张力障碍,共济失调,步态不稳,痉挛,惊厥,缄默症,以及进行性额叶皮质萎缩和双侧尾状回萎缩(脑MRI可见)。