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类亨廷顿病3

ORPHA:157946· ICD-10 G10· Huntington disease-like 3

定义

亨廷顿病样3型是一种罕见的亨廷顿病样综合征,其特征是儿童时期起病的进行性神经恶化伴锥体和锥体外系异常,舞蹈症,肌张力障碍,共济失调,步态不稳,痉挛,惊厥,缄默症,以及进行性额叶皮质萎缩和双侧尾状回萎缩(脑MRI可见)。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Childhood