Malattia Huntington-simile 3
ORPHA:157946· ICD-10 G10· Huntington disease-like 3
Definizione
La malattia Huntington-simile 3 è una sindrome rara simile alla malattia di Huntington, che esordisce nell'infanzia con deterioramento neurologico progressivo associato ad anomalie piramidali ed extrapiramidali, corea, distonia, atassia, instabilità dell'andatura, spasticità, crisi epilettiche e mutismo. La RMN cerebrale evidenzia atrofia corticale frontale progressiva ed atrofia bilaterale del nucleo caudato.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood