Choroba podobna do choroby Huntingtona typu 3
ORPHA:157946· ICD-10 G10· Huntington disease-like 3
Definicja
*Choroba podobna do choroby Huntingtona typu 3 jest rzadkim zespołem podobnym do choroby Huntingtona, który rozpoczyna się w dzieciństwie i charakteryzuje postępującym pogorszeniem stanu neurologicznego z objawami piramidowymi i pozapiramidowymi, pląsawicą, dystonią, ataksją, niestabilnością chodu, spastycznością, drgawkami, mutyzmem oraz (w MRI mózgu) postępującym zanikiem korowy czołowej i obustronnym zanikiem jądra ogoniastego.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood