Ziekte van Huntington-achtig 3
ORPHA:157946· ICD-10 G10· Huntington disease-like 3
Definitie
Huntington-achtige ziekte 3 is een zeldzaam Huntington ziekte-achtig syndroom dat gekarakteriseerd wordt door in de kindertijd aanvangende progressieve neurologische aftakeling met piramidale en extrapiramidale afwijkingen, chorea, dystonie, ataxie, ganginstabiliteit, spasticiteit, insulten, mutisme, en (op MRI van de hersenen) progressieve frontale corticale atrofie en bilaterale atrofie van de nucleus caudatus.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood