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额鼻发育不良综合征

ORPHA:157832· ICD-10 Q30.8· Craniorhiny

定义

一种罕见的额鼻发育不良畸形综合征,其特征是颅缝早闭的尖头颅骨,鼻孔前倾的宽鼻,鼻基底多毛,鼻泪管发育不全和上唇两侧对称性鼻唇囊肿。其他特征可能包括眼距过宽。自1991年以来,还未有更新的文献报道。

患病率
<1 / 1 000 000
发病年龄
Neonatal