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Craniorinia

ORPHA:157832· ICD-10 Q30.8· Craniorhiny

Definizione

È una displasia malformativa frontonasale rara, caratterizzata da cranio ossicefalo con craniosinostosi, naso ampio con narici anteverse, irsutismo alla base del naso, agenesia dei dotti nasolacrimali e cisti nasolabiali simmetriche bilaterali sul labbro superiore. I pazienti possono presentare ipertelorismo. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Età di esordio
Neonatal