Craniorinia
ORPHA:157832· ICD-10 Q30.8· Craniorhiny
Definizione
È una displasia malformativa frontonasale rara, caratterizzata da cranio ossicefalo con craniosinostosi, naso ampio con narici anteverse, irsutismo alla base del naso, agenesia dei dotti nasolacrimali e cisti nasolabiali simmetriche bilaterali sul labbro superiore. I pazienti possono presentare ipertelorismo. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal