Kraniorhinie
ORPHA:157832· ICD-10 Q30.8· Craniorhiny
Definition
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das gekennzeichnet ist durch einen oxyzephalen Schädel mit Kraniosynostose, eine breite Nase mit antevertierten Nasenlöchern, Hirsutismus an der Nasenbasis, Agenesie der Tränenwege und bilaterale, symmetrische Nasolabialzysten an der Oberlippe. Zusätzliche Merkmale können Hypertelorismus sein. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal