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Craniorhinie

ORPHA:157832· ICD-10 Q30.8· Craniorhiny

Définition

Syndrome malformatif de dysplasie frontonasale caractérisé par une craniosynostose de type oxycéphalie, un nez large et des narines antéversées, un hirsutisme à la base du nez, une agénésie du canal lacrymonasal et des kystes nasolabiaux symétriques et bilatéraux sur la lèvre supérieure. Un hypertélorisme peut aussi être observé. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Âge de début
Neonatal