Craniorhinie
ORPHA:157832· ICD-10 Q30.8· Craniorhiny
Definitie
Een zeldzaam malformatiesyndroom met frontonasale dysplasie dat gekarakteriseerd wordt door een oxycefale schedel met craniosynostose, brede neus met anteversie van de neusgaten, hirsutisme aan de basis van de neus, agenesie van de traanbuizen, en bilaterale, symmetrische nasolabiale cysten op de bovenlip. Een mogelijk bijkomend kenmerk is hypertelorisme. Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal