Matrlin-3型脊柱干骺端发育不良
ORPHA:156728· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, matrilin-3 type
定义
matrilin-3型脊椎干骺端发育不良，其特征是不成比例的早发型侏儒症，下肢弯曲，长骨短、宽、粗，伴骨骺和干骺端严重改变，腰椎前凸，髂骨发育不全，扁平卵形椎体，手部正常。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal