Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3
ORPHA:156728· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, matrilin-3 type
Definizione
La displasia spondilo-epi-metafisaria, tipo matrilina-3, è caratterizzata da nanismo sproporzionato ad esordio precoce, incurvamento degli arti inferiori, allargamento e ispessimento delle ossa lunghe, con gravi alterazioni epifisarie e metafisarie, lordosi lombare, ossa iliache ipoplasiche, corpi vertebrali ovoidali e piatti e mani normali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal