Spondylo-epimetafysaire dysplasie, matriline 3-type
ORPHA:156728· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, matrilin-3 type
Definitie
Een zeldzame primaire botdysplasie door varianten van matriline-3, gekenmerkt door vroeg optredende disproportionele dwerggroei, kromstand van onderste ledematen, korte, brede en gedrongen pijpbeenderen met ernstige epifysaire en metafysaire veranderingen, lumbale lordose, hypoplastische darmbeenderen, platte eivormige wervellichamen, en normale handen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal