Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente causada por variaciones en matrilina-3 y que se caracterizada por enanismo desproporcionado de inicio temprano, curvatura de las extremidades inferiores, huesos largos cortos, anchos y robustos con cambios graves a nivel de epífisis y metáfisis, lordosis lumbar, hipoplasia de huesos ilíacos, cuerpos vertebrales ovoides y planos y manos normales.