Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte
ORPHA:156728· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, matrilin-3 type
Definition
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Mutationen im Matrilin-3-Gen (MATN3; 2p24-p23) verursacht wird und gekennzeichnet ist durch frühen, dysproportionierten extremen Kleinwuchs, Verbiegung der unteren Gliedmaßen, verkürzte, verbreiterte, gedrungene Röhrenknochen mit schweren Veränderungen der Metaphysen und Epiphysen, Lendenlordose, hypoplastisches Ilium, flache ovoide Wirbelkörper und normale Hände.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal