ORPHA:141214· ICD-10 Q67.4· Isolated congenital syngnathia
孤立性先天性连颌畸形是一种非常罕见的胚胎发育缺陷,其特征是从下颌骨到上颌骨不同程度的先天性融合(从单纯的粘膜粘连到广泛的骨融合),且与其他畸形无关。患者出现张口受限(可能的受限范围从严重到轻不等),通常导致进食、吞咽和/或呼吸困难,从而可能导致体重增长缓慢、营养不良和/或颞下颌关节强直。