眼-耳-脊柱谱系异常

定义

一种罕见的先天性畸形综合征，最常见的表现为半侧面部肢体发育不良伴耳和/或眼畸形和严重程度不同的脊椎异常。心脏、肾脏、中枢神经、消化系统和骨骼系统的其他畸形也可能与该病相关。