Spettro oculo-auriculo-vertebrale
ORPHA:141132· ICD-10 Q87.0· Oculo-auriculo-vertebral spectrum
Definizione
Si tratta di una sindrome rara da malformazioni congenite, caratterizzata da microsomia emifacciale associata a malformazioni dell'orecchio e/o dell'occhio e ad anomalie vertebrali di gravità variabile. I pazienti possono presentare anche malformazioni cardiache, renali, del sistema nervoso centrale, del tratto digestivo e dello scheletro.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal