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Spettro oculo-auriculo-vertebrale

ORPHA:141132· ICD-10 Q87.0· Oculo-auriculo-vertebral spectrum

Definizione

Si tratta di una sindrome rara da malformazioni congenite, caratterizzata da microsomia emifacciale associata a malformazioni dell'orecchio e/o dell'occhio e ad anomalie vertebrali di gravità variabile. I pazienti possono presentare anche malformazioni cardiache, renali, del sistema nervoso centrale, del tratto digestivo e dello scheletro.

Prevalenza
1-9 / 100 000
Trasmissione
Not applicable
Età di esordio
Antenatal, Neonatal