Spectre oculo-auriculo-vertébral
ORPHA:141132· ICD-10 Q87.0· Oculo-auriculo-vertebral spectrum
Définition
Syndrome de malformation congénitale rare, se manifestant le plus souvent par une microsomie hémifaciale associée à des malformations auriculaires et oculaires, et des anomalies vertébrales de gravité variable. Il peut être associé à d'autres malformations affectant le coeur, les reins, le système nerveux central, le système digestif et le squelette.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal