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Spectre oculo-auriculo-vertébral

ORPHA:141132· ICD-10 Q87.0· Oculo-auriculo-vertebral spectrum

Définition

Syndrome de malformation congénitale rare, se manifestant le plus souvent par une microsomie hémifaciale associée à des malformations auriculaires et oculaires, et des anomalies vertébrales de gravité variable. Il peut être associé à d'autres malformations affectant le coeur, les reins, le système nerveux central, le système digestif et le squelette.

Prévalence
1-9 / 100 000
Transmission
Not applicable
Âge de début
Antenatal, Neonatal