Espectro óculo-aurículo-vertebral
ORPHA:141132· ICD-10 Q87.0· Oculo-auriculo-vertebral spectrum
Definición
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente, que se presenta típicamente con microsomía hemifacial asociada a malformaciones óticas y/u oculares y a anomalías vertebrales de gravedad variable. El síndrome también puede asociar otras malformaciones adicionales, afectando al corazón, los riñones, al sistema nervioso central, digestivo y esquelético.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal