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Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum

ORPHA:141132· ICD-10 Q87.0· Oculo-auriculo-vertebral spectrum

Definition

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das meist mit hemifazialer Mikrosomie in Verbindung mit Ohr- und/oder Augenfehlbildungen und Wirbelsäulenanomalien unterschiedlichen Schweregrades auftritt. Weitere Fehlbildungen des Herzens, der Nieren, des zentralen Nervensystems, des Verdauungssystems und des Skelettsystems können ebenfalls auftreten.

Prävalenz
1-9 / 100 000
Vererbung
Not applicable
Erkrankungsalter
Antenatal, Neonatal