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先天性外耳道发育不良

ORPHA:141074· ICD-10 Q16.1· External auditory canal aplasia/hypoplasia

定义

一种罕见的耳鼻喉畸形,其特征是外耳道发育障碍,导致从完全缺失到轻度狭窄和中耳畸形的不同程度畸形。常单侧,表现为患侧听力丧失,可能与小耳畸形或耳廓发育不良、面神经走行异常和胆脂瘤相关。

遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Neonatal