口面指综合征11型
ORPHA:141000· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 11
定义
口-面-指综合征11型是一种极为罕见、散发性口-面-指综合征（OFDS，见该词条），仅有少数病例报告，其特征是面部（睑裂狭小、球形鼻尖、宽鼻梁、向下眼睑裂和低耳廓）和骨骼（轴后多指（趾）畸形和椎骨融合）畸形伴严重智力残疾、耳聋和先天性心脏缺损。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Not applicable
- 发病年龄
- Neonatal
ORPHA:141000· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 11
口-面-指综合征11型是一种极为罕见、散发性口-面-指综合征（OFDS，见该词条），仅有少数病例报告，其特征是面部（睑裂狭小、球形鼻尖、宽鼻梁、向下眼睑裂和低耳廓）和骨骼（轴后多指（趾）畸形和椎骨融合）畸形伴严重智力残疾、耳聋和先天性心脏缺损。