Sindrome orofaciodigitale, tipo 11
ORPHA:141000· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 11
Definizione
La sindrome orofaciodigitale tipo 11 è una forma sporadica, estremamente rara, della sindrome orofaciodigitale (OFDS; si veda questo termine). Sono stati descritti solo pochi casi. È caratterizzata da malformazioni facciali (blefarofimosi, punta del naso globosa, rime palpebrali oblique verso il basso e l'esterno, orecchie a basso impianto) e scheletriche (polidattilia postassiale, fusione delle vertebre), associate a grave disabilità cognitiva, sordità e cardiopatie congenite.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Neonatal