Orofaciodigitaal syndroom type 11

Definitie

Oro-facio-digitaal syndroom type 11 is een extreem zeldzame, sporadische vorm van oro-facio-digitaal syndroom (OFDS, zie deze term) met slechts enkele gerapporteerde gevallen. Het wordt gekenmerkt door faciale (blefarofimose, bolvormige neustip, brede neusbrug, schuin naar beneden staande oogspleten en laag ingeplante oren) en skeletale (postaxiale polydactylie en fusie van ruggenwervels) malformaties samen met een ernstige intellectuele achterstand, doofheid en aangeboren hartdefecten.