Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11
ORPHA:141000· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 11
Definition
Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 11 ist eine extrem seltene, sporadische Form des Oro-fazio-digitalen Syndroms (OFDS; siehe dort). Nur wenige Patienten mit den folgenden Symptomen wurden beschrieben: Faziale Dysmorphien (Blepharophimose, kolbige Nasenspitze, breiter Nasenrücken, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, tiefsitzende Ohren), Skelettfehlbildungen (postaxiale Polydaktylie, Wirbelfusionen), schwere intellektuelle Behinderung, Taubheit und angeborene Herzfehler.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Neonatal