Síndrome orofaciodigital tipo 11
ORPHA:141000· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 11
Definición
El síndrome orofaciodigital tipo 11 es una forma esporádica, extremadamente rara, del síndrome orofaciodigital (OFDS; ver este término) con solo unos pocos casos conocidos, y caracterizada por malformaciones faciales (blefarofimosis, punta de la nariz bulbosa, puente nasal amplio, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo e implantación baja de las orejas) y esqueléticas (polidactilia post-axial y fusión de las vértebras) junto con un déficit intelectual grave, sordera y defectos cardíacos congénitos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Neonatal