原发性酸不稳定亚单位缺乏所致矮小

ORPHA:140941· ICD-10 E34.3· Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency

定义

原发性酸不稳定亚单位（ALS）缺乏所致身材矮小症，其特征是中度产后生长缺陷，胰岛素样生长因子1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3）的循环水平显著降低，高胰岛素血症，无生长激素（GH）缺乏或GH不敏感。